Les Hospices Civils de Lyon proposent un parcours unique en France pour lutter dès le plus jeune âge contre l'amyotrophie spinale. Cette maladie neuromusculaire a été ajoutée en septembre 2025 au programme de dépistage néonatal.
Elle touche environ un bébé sur 10 000 selon l'AFM-Téléthon. L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire qui entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses responsables de la contraction musculaire. Depuis septembre 2025, elle est intégrée au programme de dépistage néonatal, preuve de la hausse de la considération médicale à son sujet. Aux Hospices civils de Lyon, un parcours unique en France est mis en place à l'hôpital Femme Mère Enfant pour observer l'évolution de cette maladie, du diagnostic jusqu'au suivi de l'âge adulte.
Selon les HCL, pendant longtemps "la prise en charge reposait essentiellement sur des traitements symptomatiques, la prévention et les approches rééducatives." Pourtant, l’émergence récente de nouvelles thérapeutiques, dont la thérapie génique, a changé la donne au sujet des perspectives pour les patients. "Aujourd’hui, nous pouvons agir très tôt sur la maladie. Le dépistage néonatal permet d’identifier les enfants avant même que les symptômes apparaissent. Chez certains d’entre eux, le traitement précoce peut empêcher la maladie de se développer et leur permettre d’avoir un développement proche de celui des autres enfants", félicite le Professeur Carole Vuillerot, Cheffe du service central de rééducation pédiatrique L’Escale à l’hôpital Femme Mère Enfant.
Lire aussi : Endométriose : à Lyon, les ultrasons focalisés deviennent un traitement de référence
Concrètement, ce parcours SMA (spinal muscular atrophy) repose sur une coordination de plusieurs spécialiste comme des médecins, des auxiliaires de puériculture, ou encore des assistantes sociales. Le lien avec les familles est effectué par l'infirmière de coordination.
Six à huit enfants touchés en Auvergne-Rhône-Alpes
A noter que l'amyotrophie spinale constitue la deuxième maladie génétique récessive chez l'enfant, derrière la mucoviscidose qui touche 1 bébé sur 4 500. Elle est liée à une atteinte des motoneurones de la moelle épinière, responsables de la commande des muscles. Cette dégénérescence entraîne progressivement une faiblesse musculaire et une perte de mobilité, pouvant affecter la capacité à se tenir assis, marcher ou respirer selon la sévérité de la maladie.
En effet, l'amyotrophie peut prendre plusieurs formes, divisées selon la date d'apparition des symptômes*. Pour rappel, dans la région Auvergne-Rhône-Alpes, environ huit nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, dont cinq à six suivis aux HCL.
*Les différentes formes d'amyotrophie spinale
Type 1 : la plus sévère, débute avant l’âge de 6 mois
Type 2 : apparait avant l’acquisition de la marche
Type 3 : se déclare plus tardivement, après que l’enfant ait appris à marcher
Lire aussi : Lyon : l'hôpital de la Croix-Rousse organise une journée de dépistage dédiée au cancer de la gorge
