Grâce au dépistage néonatal généralisé et à l’arrivée de traitements innovants, les Hospices civils de Lyon ont structuré un accompagnement complet pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale, du diagnostic aux soins adultes.
Longtemps synonyme de paralysie progressive et de handicaps sévères, l’amyotrophie spinale connaît aujourd’hui un tournant majeur. Depuis septembre 2025, le dépistage néonatal est généralisé en France, permettant d’identifier la maladie dès les premiers jours de vie, parfois avant l’apparition des symptômes.
Aux Hospices civils de Lyon, cette avancée s’appuie sur un parcours structuré autour du service de rééducation pédiatrique L’ESCALE, à l’hôpital Femme Mère Enfant. Les équipes y accompagnent les patients et leurs familles du diagnostic jusqu’au suivi à l’âge adulte, un modèle présenté comme unique en France.
Dans la région Auvergne-Rhône-Alpes, environ huit nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. La rapidité d’intervention est cruciale : en cas de dépistage positif, les équipes doivent confirmer le diagnostic et organiser la prise en charge en moins de 48 heures. Certaines thérapies, dont la thérapie génique, peuvent être administrées très tôt pour empêcher l’apparition des symptômes.
Ce parcours repose sur une coordination étroite entre de nombreux professionnels de santé et un suivi pluridisciplinaire dans la durée. Les enfants sont accompagnés tout au long de leur développement puis orientés vers les services adultes, avec un objectif commun : favoriser l’autonomie et construire, avec les familles, un projet de vie sur le long terme.
Liliane Daligand, professeure émérite de médecine légale 
