Région ARA, pionnière dans l’étude ultra rapide des génomes

Pour répondre aux besoins d’étude des génomes de personnes atteintes de cancer ou de maladies rares, l’État a lancé en 2015 un appel à projets. La candidature de la région Auvergne-Rhône-Alpes a été retenue grâce à son projet de séquençage à très haut débit.

Le ministère de la Santé souhaite positionner la France parmi les pays les plus à la pointe quant à l'étude du génome. Dans cette optique, il a lancé en 2015 le plan génomique 2025. Une avancée colossale qui pourrait permettre de mieux connaître l'enchaînement des gènes, et ainsi améliorer les conditions de traitement de patients atteints de cancer, de pathologies rares, mais aussi de gros sous-ensembles de maladies dégénératives. L'étude des génomes permettrait aussi de pallier l’“errance médicale”, c'est-à-dire éviter que certaines personnes ne soient prises en charge tardivement suite à un défaut de diagnostic. À cet appel à projets, une dizaine de candidatures ont été comptées, mais ce sont le projet Auragen de la région Auvergne-Rhône-Alpes et le projet parisien qui ont été retenus.

Une collaboration régionale pour un besoin national

Auragen est un consortium régional où travaillent en collaboration les CHU de Clermont-Ferrand, Grenoble/Alpes, Saint-Étienne, les HCL de Lyon et les centres Jean-Perrin à Clermont-Ferrand et Léon-Bérard à Lyon. Ces "forces vives académiques" – comme les qualifie le directeur du centre de lutte contre le cancer Léon-Bérard, Jean-Yves Blay – travailleront également avec le laboratoire européen Eurofins Biomnis. Il s'agit là d'un projet extrêmement ambitieux qui tend à "se mettre au service de la nation", selon le professeur Blay.

“Ce n’est pas le lieu qui compte, mais le consortium qui travaille sur les machines”

Si aujourd'hui les machines qui serviront au séquençage à haut débit ne sont pas encore mises au point, le directeur du centre Léon-Bérard ne s'inquiète pas de leur performance : "Ce qui n'était pas envisageable il y a encore quelques mois est tout à fait possible aujourd'hui. Il y a un progrès tel que ces machines extrêmement puissantes seront bientôt mises sur pied. Elles seront installées à l'hôpital Édouard-Herriot, mais ce n'est pas tant le lieu où elles seront qui compte. Elles pourraient être n'importe où, tant qu'il y a une équipe spécialement formée qui peut répondre aux besoins des machines. Ce qui est important, c'est le consortium de tous ces médecins et chercheurs qui vont travailler ensemble pour étudier au mieux ces séquençages." Car, outre les techniciens et l'équipe médicale en charge du séquençage même, il faut prendre en compte toute une équipe de chercheurs qui travailleront les résultats du séquençage, lequel "n'est pas lisible tel quel quand il sort de la machine”.

Grâce à ces machines, un clinicien pourra prescrire un séquençage à un patient, lequel recevra, dans les situations les plus urgentes, un résultat sous quinze jours. Pour les cas moins urgents, il faudra compter quelques mois, environ quatre. Avec les résultats, les médecins et les chercheurs pourront établir des liens entre des profils, et ainsi mieux comprendre comment apparaissent certaines maladies rares. "Le but, c'est de trouver des anomalies génétiques pour les maladies rares, et ainsi être capable de les diagnostiquer plus rapidement. À terme, ces séquençages pourront servir pour les cancers. Peut-être pourrons-nous déterminer un profil type de personnes à risque, et ainsi mettre en place des campagnes de prévention, mais il s'agit vraiment d'un second temps", explique Jean-Yves Blay.

Premier patient en 2018 ?

Financé par l’État, le consortium Auragen ne connaît pas encore précisément le budget qui lui sera attribué, et ne sait donc pas comment seront répartis les moyens puisque rien n'a été confirmé par le Premier ministre. Mais le financement serait de l'ordre de 400 millions d'euros. "L'objectif est de construire une plateforme administrative qui sera capable de recevoir des personnes de la France entière. C'est vraiment un projet national. Mais il faudra faire une sélection. Le but est de pouvoir séquencer à l'année 18 000 génomes pour les cancers et 9 000 pour les maladies rares. Et, rien que sur la région Auvergne-Rhône-Alpes, on note 35 000 nouvelles déclarations de maladies par an." Une sélection donc, qui se fera pour les cas les plus pressants et les maladies les plus rares. Le professeur Blay insiste sur la nécessité de travailler en collaboration avec les partenaires régionaux, mais aussi nationaux, "de penser à l'échelle nationale". “C’est un programme pour servir la France et il doit être utilisé en tant que tel", insiste-t-il.

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